Questão 125 do ENEM 2022 — Biologia

Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações  patológicas.

Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de

A
Pleiotropia.
B
Mutação gênica.
C
Interação gênica.
D
Penetrância incompleta.
✓
Expressividade variável.
Gabarito oficial: alternativa E

Resolução comentada

Como a inativação do cromossomo X é aleatória, em mulheres heterozigotas diferentes células do corpo expressam o alelo recessivo ou o dominante, dependendo de qual X ficou ativo. Esse mosaico produz uma expressividade variável do fenótipo entre tecidos ou indivíduos com o mesmo genótipo.

A opção que indica penetrância incompleta é tentadora, mas descreve algo diferente: indivíduos que têm o genótipo e simplesmente não manifestam o fenótipo. Aqui o fenômeno é outro — o fenótipo aparece, mas em grau ou padrão variável, célula a célula, por causa do mosaicismo do X.

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