Questão 132 do ENEM 2021 — Biologia
A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan, 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter
Resolução comentada
A doença só aparece quando a criança recebe o alelo alterado de ambos os pais — cada um deles é um portador saudável (heterozigoto) que não manifesta a doença. Esse padrão, em que só o genótipo homozigoto se manifesta e a chance de um filho afetado de pais portadores é de 1 em 4, é a marca registrada da herança autossômica recessiva.
Se a doença fosse dominante, bastaria um dos pais ter o alelo para manifestar a doença, e não seria possível que ambos os pais fossem saudáveis (portadores assintomáticos) até o nascimento do primeiro filho afetado — essa possibilidade só faz sentido para um alelo recessivo.