Questão 117 do ENEM 2017 — Biologia
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
Resolução comentada
Mesmo sendo geneticamente idênticas e heterozigotas para o mesmo alelo mutante, cada célula do corpo de uma mulher inativa aleatoriamente um dos dois cromossomos X (compensação de dose). Se, por acaso, em uma gêmea o X com o alelo mutante for inativado na maioria das células musculares e na outra não, uma manifesta a doença e a outra não. Essa é a inativação aleatória do X ocorrida após a separação dos embriões.
A hipótese de falha na separação dos cromossomos X sugeriria uma alteração genética, como uma trissomia, o que mudaria o cariótipo das gêmeas; o texto não menciona nada disso — a diferença observada é apenas de expressão gênica, típica da inativação do X, não uma alteração no número de cromossomos.